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“建议进一步FISH检查”
经常有乳腺癌患者收到病理报告时
会看到来自病理医生的这句建议
患者就有困惑:FISH?鱼?
鱼跟我的病情有什么关系?
NO!NO!NO!
此“鱼”非鱼也
今天,我们就来聊一聊FISH检测技术
This FISH?(猫表示一脸懵)
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“鱼”到底是什么
FISH:荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization,FISH),是临床病理检测中广泛运用的一种分子细胞遗传学诊断技术。原理是采用荧光素标记的DNA探针与样本细胞核内待测的核酸特异性结合,然后通过荧光显微镜观测荧光信号位置、大小及数量来判断待测序列的缺失、扩增及易位等情况。FISH能够检测细胞和组织样本中的染色体和基因异常。与其他分子技术相比,FISH具有快速、检测信号强、杂交特异性高和实现多重染色等特点。FISH检测报告中图片上那些蓝蓝的、红红的、绿绿的点就是不同的荧光信号。
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什么情况下要做FISH?
FISH检测技术被广泛应用于乳腺癌、胃癌、结直肠癌、肺癌、膀胱癌、中枢神经系统、淋巴瘤等实体瘤的辅助诊断,对肿瘤的诊断、疗效检测、个体化治疗和预后判断起着重要的作用。
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指导肿瘤患者靶向药物治疗和预后判断
目前FISH最常用于乳腺癌和胃癌HER2(人表皮生长因子受体2)基因扩增的检测。HRE2是一种与细胞增殖相关的原癌基因,HER2阳性的肿瘤预后不良。然而令人欣慰的是,采用曲妥珠单抗等靶向药物可以有效阻断HER2信号传导通路,抑制肿瘤细胞的增殖,延长患者的生存期。因此,明确HER2是否过表达在乳腺癌和胃癌的诊疗中极其重要。HER2的检测首先进行免疫组化(IHC)检查。HER2的免疫组化结果并不是“-/阴”或“+/阳”这样绝对的答案,而是给出0、1+、2+、3+四种程度的判断,当IHC 3+判读为HER2阳性,IHC 0/1+判读为阴性,而IHC 2+时,就需要用到更准确的FISH检测技术去明确结果。HER2的FISH检测给出的结果一般是阴性或者阳性。HER2阳性就是指肿瘤组织内HER2基因扩增。
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IHC
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Her-2(2+)
Her-2(3+)
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FISH
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HER2基因扩增(-)
HER2基因扩增(+)
随着抗HER2治疗在乳腺癌和胃癌中的广泛使用,越来越多的研究证实食管癌、结直肠癌以及膀胱癌患者也可以从抗HER2靶向药物或抗HER2抗体-偶联类药物治疗中受益。
肿瘤的早期筛查和诊断
FISH检测技术除了用于靶向药物和预后的指导外,还可用以一些肿瘤的早期筛查和诊断,比如尿路上皮癌的早期诊断。基于分子改变的尿路上皮癌FISH检测比基于形态学的检查手段(如:膀胱镜、CT、尿路造影、细胞学等),能更早发现早期病变。目前FISH检测技术已应用于临床筛查膀胱癌的检测中,收集病人的尿液,检测靶标为3号、7号、17号染色体数目异常,以及9p21区段(p16基因)缺失,四个靶标联合能使特异性达到95%。大量数据支持这四个靶标异常能够很好地辅助膀胱癌早期诊断,其敏感性和特异性都明显高于细胞学检查。膀胱癌患者治疗后复发率较高,术后可定期(3个月或6个月)取尿液进行FISH检测看是否复发,如阳性再行膀胱镜或其他影像学检查,减少患者的痛苦。
另外,FISH检测在淋巴瘤、中枢神经和软组织肿瘤病理诊断中起着重要作用。这些肿瘤常发生染色体的畸变,如断裂、融合,导致基因表达异常。当医生认为患者有必要进行FISH检测时,建议积极进行相关检测。
总之,
FISH检测是一种高效、准确的检测方法,
在乳腺癌、胃癌、肺癌、淋巴瘤和软组织肿瘤等
领域都有广泛的应用。
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目前我院已开展FISH检测项目
目前我们医院病理科已成熟开展FISH检测项目,常用的FISH检测项目包括:①HER2/neu基因扩增检测;②ALK基因重排检测;③膀胱癌CEP3/CEP7/CEP17/9p21异常检测;④IGH/BCL2融合基因检测;⑤BCL6基因重排检测;⑥IGH/MYC融合基因检测;⑦1p/19q染色体缺失检测;⑧MDM2/CEP12基因扩增检测;⑨SYT(SS18)(18q11)基因重排检测;⑩EWSR1(22q12)基因重排检测。
1、实体瘤标本送检材料要求:(1)手术切除或局部切除标本;(2)粗针穿刺活检标本;(3)大于100个肿瘤细胞的细胞学标本。
2、膀胱癌CEP3/CEP7/CEP17/9P21异常检测材料要求:晨尿200mL,取样后半小时内送至病理科。
3、出报告时间:每周三17:00前申请送检的标本均周五出结果。
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来源 | 病理科 徐晓梅 曾智
编辑 | 沈隽宁
审核 | 王 彪
监制 | 李湘楚
咸宁市中心医院
公众号:xnzxyy
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